kelebek02061601

Kelebek çocuk hastalığı nedir?

Halk arasında “kelebek çocuk hastalığı” olarak bilinen Epidermolysis bullosanın belirtileri nelerdir? Tedavisi var mıdır?

 

Tıptaki ismi epidermolysis bullosa olan ancak halk arasında “kelebek çocuk hastalığı” olarak bilinen hastalık, “bül” adı verilen içi su dolu cilt lezyonlarıdır. Lezyon, hastalıkların neden olduğu, vücuttaki değişikliklere verilen addır. Hastalığa “kelebek çocuk” ya da “kelebek çocuk hastalığı” denilmesinin nedeni, bu hastalığa yakalanan çocuklarda cildin bir kelebek kadar kırılgan olmasıdır.

Epidermolozis bülloza çoğunlukla genetik faktörlerin etkili olduğu bir hastalıktır. Akraba evliliği hastalığın görülmesinde ciddi bir etkendir. Anne de baba da hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir. Hastalığın görülme sıklığı, dünya ortalamasında yaklaşık 100 binde 2 ya da 4’tür. Her ırk, renk ve cinsiyette görülme olasılığı eşit orandadır.

Akraba evliliği faktörü nedeniyle ülkemizde özellikle bebeklikte bu hastalığa sıkça rastlanmaktadır. Kelebek hastalığının nedeni, deriyi, deri altına bağlayan yapıyı oluşturan liflerdeki maddenin eksik yapımıdır. Liflerdeki bağlar çok hafif de olsa bir dış uyaran sonucunda kobar ve deri altında oluşan boşluk “bül” ismi verilen sıvı ile dolar.  Hastalığa neden olan 13 gen saptanmıştır.

Epidermolysis bullosa hastalığında deri aşırı derecede hassastır. Genellikle çarpma, dokunma, bası gibi durumlarda içi su dolu kabarcıklar (bül) ortaya çıkar. Su dolu kabarcıklar, deride ve ağız içi, genital bölge, göz, burun, yemek borusu gibi mukozada görülebilir.

 

Epidermolysis bülloza türleri

Genellikle 3 türü vardır.

Epidermoloysis simpleks: Görülme sıklığı 1 milyonda 6 ile 30’tur. Mekanik sürtünme ve travma sonrası büller oluşur, ancak deri yüzeysel olarak ayrışır.

Jonksiyonel epidermolysis bülloza:Deri ayrışması, üst deri ile alt derinin birleşme yerinde meydana gelir.

Distrofik epidermolysis bülloza: Dominant ve resesif iki biçimi vardır. Dominant olanı daha hafif seyreder. Hastalıktan etkilenen bireyler genellikle sağlıklı ve normal yapıdadır ve bül oluşumu sınırlıdır.

kelebek020616

Teşhis nasıl konur?

Hastalığın teşhisi, cilt biyopsisi sonrasında konur. Günümüzdeki teknoloji sayesinde hastalığı taşıyan genler önceden bulunabilir. Bu sayede gebeliğin 10. haftasında erken teşhis konulabilir.

Kelebek hastalığının hafif tipleri uzun süreli tedavi gerektirmez. Çoğunlukla bül ismi verilen kabarcıklar ve onların yol açtığı enfeksiyonlar önlenmeye çalışılır.

Eğer hastalık ağır seyrediyorsa, dokunun korunması ve bakımı gerekir. Ağır vakalarda psikolojik destek de gereklidir. Hastalığa yakalananlar çocukluk döneminde sıvı elektrolit kayıpları, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu hayatını kaybetmektedir.

Epidormolysis bullosa, genellikle yaşam boyu süren ve kalıcı bir tedavisi olmayan bir hastalıktır. Ancak son yollarda kök hücre nakilleri hastalığın tedavisi için umut verici sonuçlar doğurmuştur.

 

 

İskelet Sistemi

İskelet Sistemi, İskelet Sisteminin Özellikleri ve Görevleri

İskelet sistemi nedir? Vücuttaki görevi ve özellikleri nelerdir?

mega man

Mega Man mobil cihazlara geliyor!

Herkesin severek oynadığı Mega Man, mobil cihazlardaki yerini alıyor. Peki Mega Man nedir?

pokemon090816

Pokemon Go için yeni Pokemonlar geliyor!

Günümüzde oldukça popüler olan Pokemon Go oyunu için yeni Pokemonlar geliyor. Peki Pokemon Go nedir, nasıl oynanır?

Tiftik keçisi

Tiftik keçisi ve özellikleri

Tiftik keçisi nasıl bir hayvan türüdür? Türkiye’de tiftik keçisi yetiştiriciliği nerelerde yapılır?

ekvatoral iklim

Ekvatoral iklim ve özellikleri!

Ekvatoral iklim nedir, özellikleri nelerdir? Ekvatoral iklim nerelerde görünür?

süper mario run

Süper Mario Run geliyor!..

Süper Mario Run Iphone ve İpad kullanıcılarıyla buluşuyor!.. Peki Süper Mario nedir?

En son baktıklarımız

Gökkuşağı Dağları

Gökkuşağı Dağları nerede?

Görenlerin ilk bakışta gözlerine inanamadığı ve insana gerçek olmadığı izlenimi veren Gökkuşağı Dağları hangi ülkede?

ilginç bilgiler

Nadir bilinen ilginç bilgiler

Hayatınızda birçoğunu belki de ilk defa duyacağınız ilginç bilgileri sizin için bir araya getirdik…

hindistan cevizi

Neden hindistan cevizi yemeliyiz?

Hindistan cevizinin birçok faydası vardır. Peki faydaları nelerdir ve hindistan cevizi nasıl yenir?

einstein_230215

Einstein’dan altın öğütler!

Albert Einstein’ın sözleri ve görüşlerinden, girişimcilik ile ilgili uygulanabilir çıkarımlar! 

ejder meyvesi

Ejder meyvesi nedir?

Ejder meyvesi ilginç yiyecekler arasında yer alıyor. Peki, bu meyvenin yararlarını biliyor musunuz?..

dogucinari29041601

Çınar Ağacı ve özellikleri

Uzun ömürleri ve heybetli görünüşleri ile bilinen çınar ağaçlarının özellikleri nelerdir? Nerelerde yetişir? Kaç türü bulunur?