Kelebek çocuk hastalığı nedir?

Halk arasında “kelebek çocuk hastalığı” olarak bilinen Epidermolysis bullosanın belirtileri nelerdir? Tedavisi var mıdır?

 

Tıptaki ismi epidermolysis bullosa olan ancak halk arasında “kelebek çocuk hastalığı” olarak bilinen hastalık, “bül” adı verilen içi su dolu cilt lezyonlarıdır. Lezyon, hastalıkların neden olduğu, vücuttaki değişikliklere verilen addır. Hastalığa “kelebek çocuk” ya da “kelebek çocuk hastalığı” denilmesinin nedeni, bu hastalığa yakalanan çocuklarda cildin bir kelebek kadar kırılgan olmasıdır.

Epidermolozis bülloza çoğunlukla genetik faktörlerin etkili olduğu bir hastalıktır. Akraba evliliği hastalığın görülmesinde ciddi bir etkendir. Anne de baba da hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir. Hastalığın görülme sıklığı, dünya ortalamasında yaklaşık 100 binde 2 ya da 4’tür. Her ırk, renk ve cinsiyette görülme olasılığı eşit orandadır.

Akraba evliliği faktörü nedeniyle ülkemizde özellikle bebeklikte bu hastalığa sıkça rastlanmaktadır. Kelebek hastalığının nedeni, deriyi, deri altına bağlayan yapıyı oluşturan liflerdeki maddenin eksik yapımıdır. Liflerdeki bağlar çok hafif de olsa bir dış uyaran sonucunda kobar ve deri altında oluşan boşluk “bül” ismi verilen sıvı ile dolar.  Hastalığa neden olan 13 gen saptanmıştır.

Epidermolysis bullosa hastalığında deri aşırı derecede hassastır. Genellikle çarpma, dokunma, bası gibi durumlarda içi su dolu kabarcıklar (bül) ortaya çıkar. Su dolu kabarcıklar, deride ve ağız içi, genital bölge, göz, burun, yemek borusu gibi mukozada görülebilir.

 

Epidermolysis bülloza türleri

Genellikle 3 türü vardır.

Epidermoloysis simpleks: Görülme sıklığı 1 milyonda 6 ile 30’tur. Mekanik sürtünme ve travma sonrası büller oluşur, ancak deri yüzeysel olarak ayrışır.

Jonksiyonel epidermolysis bülloza:Deri ayrışması, üst deri ile alt derinin birleşme yerinde meydana gelir.

Distrofik epidermolysis bülloza: Dominant ve resesif iki biçimi vardır. Dominant olanı daha hafif seyreder. Hastalıktan etkilenen bireyler genellikle sağlıklı ve normal yapıdadır ve bül oluşumu sınırlıdır.

Teşhis nasıl konur?

Hastalığın teşhisi, cilt biyopsisi sonrasında konur. Günümüzdeki teknoloji sayesinde hastalığı taşıyan genler önceden bulunabilir. Bu sayede gebeliğin 10. haftasında erken teşhis konulabilir.

Kelebek hastalığının hafif tipleri uzun süreli tedavi gerektirmez. Çoğunlukla bül ismi verilen kabarcıklar ve onların yol açtığı enfeksiyonlar önlenmeye çalışılır.

Eğer hastalık ağır seyrediyorsa, dokunun korunması ve bakımı gerekir. Ağır vakalarda psikolojik destek de gereklidir. Hastalığa yakalananlar çocukluk döneminde sıvı elektrolit kayıpları, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu hayatını kaybetmektedir.

Epidormolysis bullosa, genellikle yaşam boyu süren ve kalıcı bir tedavisi olmayan bir hastalıktır. Ancak son yollarda kök hücre nakilleri hastalığın tedavisi için umut verici sonuçlar doğurmuştur.